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吉雷哭起來的時候,整臉都皺成一團,

完全是走搞笑老旦路線來的...

 

也還好,這孩子是來搞笑的,

不是來讓爸媽流淚的....

故事要從做月子階段開始說起了

 

這孩子,剛出生時,皮膚超白,

真的不是媽媽我硬要說謊,也不是我在手術房眼花,

是所有親戚和護士都見證過,然後狐疑的問著,為什麼皮膚越來越黑?

後來,就在媽媽我準備出院的前一天,黃疸飆高,要照光,

媽媽我一度擔心:該不會不能和我同時回家吧?

是說,新生兒需要照黃疸的機率本來就高,

如果媽媽我因為這要就要流淚,似乎也太自己嚇自己了。

 

果然,照光隔天就順利出關,和媽媽我一起開開心心的回家了,

只是被通知隔幾天要再回醫院回診,看黃疸有沒有下降,

隔了幾天,老背單槍匹馬帶著軟趴趴的初生嬰兒回醫院,

誰知道並沒有下降,只是也未到需要照光的程度,

自己回家觀察就好,

總之,皮膚變黑的郭吉雷,

我們在家看來看去,實在也看不太出來膚色有沒有又變黃,

因為就....黑肉底阿,

醫生說要和大人膚色相比,不能比大人還黑,

ㄜ.....媽媽我白肉底,隨便也比他白阿.....

 

總之,黃疸這件事情,就這麼天天看阿看的,

我們自己也看習慣了,催眠自己有啦、有啦...黃疸應該降了...

(很沒經驗又不負責的爸媽阿~~~)

 

接下來,剛好遇到過年期間,

我姐打電話和我閒聊:小的有蠶豆症嗎?

媽媽我開心的說:依照上一胎經驗,出生12天都沒接到醫院通知複檢的電話,應該就是沒有

 

年假放完沒幾天,就接到醫院電話了,又是疑似蠶豆症,通知要去複檢

人真的是不能開心太早,

原來是因為之前年假,所以沒收到醫院通知,

才收假,電話就來啦~~~

 

因為家裡已經一枚蠶豆症了,

所以,對於再次被通知,已經不會讓我膽顫心驚了,

一度都還想甘脆自行宣布當選算了,不能吃蠶豆就不能吃蠶豆,

省的吉雷複診還要多抽一次血~~~

 

這蠶豆症算是在媽媽我意料之下,所以,沒有讓媽媽我想流淚,

隔沒幾天,老背又接到電話了,

老背說:醫院又說疑似什麼「把晡瑞士症」,要複檢

 

媽媽我還心開懷的想:「把晡」應該是老背沒聽清楚吧,

那有這種好笑的病名,

蠶豆症不能吃蠶豆,那麼....把晡瑞士症....是不能吃把晡和不能去瑞士玩嗎?

唉呀,不能去瑞士就不去瑞士阿,世界這麼大,一定有容的下吉雷的地方,

不能吃把晡,是比較殘忍點....

 

後來,我們去了醫院,抽了血,

醫生要我們回家等電話,

醫生和護士也都說:把晡瑞士症,和心臟、腎有關

不過醫生有說,通常檢測的範圍值有比較大,所以複檢會較精密

有問題的話,兩個星期會通知。

 

不知道是不是醫生不想嚇我們,畢竟還沒確定,

所以也沒把這各「把晡瑞士症」說清楚,

所以媽媽我也很寬心,但是最後還是忍不住開口問:這是「把晡瑞士症」?

護士笑著說:是「法布瑞士症」

到這裡媽媽才搞清楚狀況阿~

 

回家後,雖然很想把這個我們覺得很好笑的病名搞懂,

但我知道,網路上的資料一向寫的很恐怖,媽媽我沒膽上網查,

就這麼忍著猜疑的過了一星期,

去醫院看報告,

只有蠶豆症報告出來,吉雷又是一玫蠶豆症寶寶,

也好,兩個都不能吃蠶豆,省得兩個人搶著打架。

 

因為蠶豆症中獎,害我擔心起來,那個法部瑞士症該不會也中獎吧

還是上網了解一下,到底是不能吃什麼?

(媽媽我天真的以為所有病都和蠶豆症一樣,不要碰地雷就好)

上網查看了不到十分鐘,就讓我接下來等待報告的一星期心情都很煎熬,

因為,一下就看到這病,俗稱「痛痛病」,

手腳都會痛...

看著懷裡還這麼小的吉雷,

我怎麼忍心讓他受什麼痛阿....

 

 

接下來的幾天,

我每天都好怕電話響起,

每天晚上又開心的想著:沒接到電話,今天又安全過關了!!

隔天早上,又開始心驚膽跳的害怕電話響起...

 

媽媽我還想說,要先自己打預防針,給自己心理建設,

如果...真的中獎,只能說:老天爺給你這樣的孩子,是因為你有能力扶養...

但是,媽媽我真的不想要這種能者多勞阿~~~

又想,如果一定要有缺陷,我寧願是什麼學習障礙,

頂多,不能考第一名,我也不要孩子身體病痛阿

這「痛痛病」,多可憐ㄚ~

心底不斷禱告,

我希望可以折壽給孩子健康,

我願意捐錢給罕見疾病,

我也不要我的孩子有一丁點痛阿~~~

 

就這樣,整整過了7天心神不寧的日子....

 

好在,10天後,

網路上總算出現複檢結果:無異常

新生兒篩檢報告

 

 看到這三個字,

真的開心到想大叫,

心中的大石,總算放下來了。

 R0030149

拿枕頭給吉雷攀爬,

孩子,翻滾吧,

因為你手腳不會痛,

因為你可以吃把逋,也可以去瑞士的!!!!

 

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法部瑞士症:

‧病因學:

由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。GL-3堆積於血管內皮細胞上時,容易傷害到週邊神經,此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。法布瑞氏症造成之周邊神經病變,會引起四肢劇烈疼痛,為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。

‧遺傳模式:

α-半乳糖甘酵素(α-GAL)的基因位於X染色體上,所以帶有此缺陷基因的男性必會發病。帶因的女性雖然還有一條正常的染色體,但因有缺陷的X染色體和另一條正常染色體的使用程度可能有所不同,使得部分的女性仍然會發病。許多的患者都有家族史,甚至有一家族中有數十人罹病的案例。

‧發生率:

預估有1/40,000的男性罹患此症,而且無種族性差異;女性帶因者也可能發病。由於臨床症狀並沒有特異姓,澳洲從1986到1990年的研究中發現患者要到28.6歲才被診斷。

‧臨床上表徵:

((兒童期) (青少年期)


腳部或手部發生極度疼痛與不正常的感覺

像燒灼般的感覺

皮膚淺層出現淺層血管擴張之血管角質瘤(angiokeratomas)

出汗能力降低

眼睛角膜與晶狀體變得混濁而模糊不清

(壯年期)

腎衰竭導致再發性高血壓

心臟功能也可能受損

腦血管病變



‧診斷:

本症早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛(growing pains)或是心因性疼痛,甚至被誤認為是裝病。 臨床診斷以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑,及組織檢體中之脂質細胞為基礎。確定診斷是分析血液或細胞的α-GAL酵素活性。

‧治療及預後:

法布瑞氏症目前可以用酵素替代療法來治療。但是腎臟衰竭以後就沒有辦法回覆了。因為法布瑞氏症臨床診斷困難,許多病人診斷的時候都已經太晚了。

法布瑞氏症之新生兒篩檢:

為了能夠及早診斷法布瑞氏症,目前可以在新生兒篩檢時,同時檢驗血片中之α-GAL酵素活性。大約有百分之0.5的新生兒會被要求再採一張血片,如果數值還是偏低才會被要求到醫院去做確認的診斷。由於法布瑞氏症並不會立即發病,篩檢確認後父母親並不需要慌張,只要注意小孩未來是否有出現腳部或手部的疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀,並且定期作尿液及腎功能檢查。有症狀時再開始治療就可以。

「法布瑞氏症」在治療上主要是採症狀治療及酵素替代療法,例如神經痛可透過各種藥物來緩解,腎衰竭則要靠血液透析,目前已有廠商製造出合成酵素,新藥Agalsidase-alpha及Agalsidase-beta已在今年4月獲得衛生署認定為「罕見疾病用藥」,列為健保給付藥物。

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